Bei der Lactoseintoleranz handelt es sich in den meisten Fällen um eine genetisch vorbestimmte Störung des Milchzuckerabbaus im Dünndarm. Bei dem Milchzucker (Lactose) handelt es sich um ein Zuckermolekül, bestehend aus Traubenzucker (Glucose) und einem weiteren Zucker, der Galactose. Dieses Molekül wird durch ein von der Dünndarmwand abgegebenes Enzym gespalten, bei diesem Enzym handelt es sich um die Lactase. Die Lactasekonzentration im Dünndarm ist einerseits von der genetischen Disposition und andererseits vom Alter des betreffenden Menschen abhängig. In den Regionen, wo weniger die Sonne scheint, beispielsweise Nordeuropa, tritt die Lactoseintoleranz in ca. 10-15% auf, wobei die Wahrscheinlichkeit einer Lactoseverwertungsstörung bei Erwachsenen in Afrika und Asien bei etwa 80% liegt.
Unter normalen Umständen werden die Spaltprodukte der Lactose, d. h. die Glucose- und Galactosemoleküle im vorderen Dündarm, direkt aufgenommen. Im Falle eines Lactasemangels wandert der ungespaltene Zucker weiter und wird zu einem späteren Zeitpunkt von Bakterien gespalten. Hierbei entstehen Gase, welche für ein Blähgefühl verantwortlich sind. Außerdem ist das ungespaltene Lactosemolekül osmotisch wirksam, d. h. es wird mehr Flüssigkeit im Dünndarm gehalten. Durch die vermehrte Flüssigkeit und die bakterielle Verdauung ist ein vermehrtes Blähgefühl und die Durchfallneigung zu erklären.
Im Rahmen eines H2-Atemtestes nimmt der Patient 50 g reine Lactose zu sich, das entspricht der Lactosemenge, die sich in einem Liter Vollmilch befindet. Die Verträglichkeit für die Lactose ist von der inviduellen Lactaseaktivität und der zusätzlichen Kost abhängig. In der Regel werden kleinere Mengen von Lactose selbst bei Patienten mit einer bekannten Lactoseintoleranz, beispielsweise bis 250 ml Milch/Tag vertragen. Nach einer entsprechenden Diätberatung und Aushändigung einer Tabelle mit dem Gehalt an Milchzucker in Milchprodukten, lässt sich die Symptomatik einer Lactoseintoleranz in vielen Fällen bessern. Zusätzlich stehen Lactase-haltige Enzympräparate wie beispielsweise Kerolactropfen oder Lactasetabletten als Nahrungsergänzungsstoff zur Verfügung und schließlich werden von der Nahrungsmittelindustrie Lactose-reduzierte Milchprodukte (Minus L-Produkte) angeboten.